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認知症のトールを心配する

​ヤン・ジチャオ博士

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マーベル・シネマティック・ユニバースでトールを演じるオーストラリアの俳優、クリス・トールクリス・ヘムズワースは、アルツハイマー病の遺伝的素因があることを知った後、エンターテインメント業界から離れて家族と過ごす時間を増やす予定です.全盛期の「アベンジャーズ」スターは、彼の新しい Disney+ ドキュメンタリー シリーズ「Limitless」のエピソードで、彼の DNA に APOE E4 遺伝子の 2 つのコピーが含まれていることを発見しました。一般人の何倍も高い。彼はバニティフェアに、このニュースにより、仕事から離れて家族と過ごす時間を増やしたいと思ったと語った。 「休暇を取りたいという気持ちが本当に強くなりました」と彼は言い、契約上の義務をまだ果たしていると付け加えた. 「さて、今週のツアーを終えて家に帰り、ゆっくり休んで生活をシンプルに保ちたいと思います。子供たちと一緒にいるため、妻と一緒にいるためです。」

 

病理学的には、アルツハイマー病の細胞内には神経原線維変化(neurofibrillary tangle)が現れ、細胞外にはアミロイド斑(アミロイド斑)が現れます。最終的には、脳内で広範な神経細胞の喪失が起こります。現在、学術界では、アミロイド斑の蓄積がアルツハイマー病の病因の核心であると考えられています。神経原線維変化の病理学的変化の程度は、神経機能障害の程度および臨床段階の進行と密接に関係しています。

 

このニュースから、いくつかの問題について話し合うことができます。

特定の人をアルツハイマー病になりやすくする遺伝的素因はありますか?

  • β-アミロイド前駆体タンパク質 (APP)、プレセニリン 1 (PSEN1)、プレセニリン 2 (PSEN2) など、優性遺伝する、通常は早期発症の AD の原因となる遺伝子がいくつかあります。 APPは最初にβ-セクレターゼによって切断され、次にγ-セクレターゼによって切断されて、異なる長さのβ-アミロイドタンパク質(Aβ)を生成します。 PSEN1 と PSEN2 は、γ-セクレターゼ複合体の重要な構成要素です。これらの遺伝子は APP のトリミングに関連しており、これらの遺伝子が変異するとβアミロイドの蓄積を引き起こし、ほとんどの病気を引き起こします。一般に、人が AD を発症するのが早ければ早いほど、遺伝的欠陥が遺伝する可能性が高くなります。 AD が 30 歳または 40 歳で現れる場合、それはほとんど遺伝的欠陥が原因であり、これらの人々は欠陥のある遺伝子を子供に渡す可能性があります。

  • 遅発性ADには強力な遺伝的要素もあり、アポタンパク質E(APOE、アポリポタンパク質E)遺伝子型は遅発性ADの最も強力な危険因子です。 APOE は、3 つの共通の対立遺伝子 (E2、E3、E4) によってエンコードされます。誰もが母親から 1 つの APOE 遺伝子を継承し、父親からもう 1 つの APOE 遺伝子を継承するため、APOE 遺伝子のコピーが 2 つあり、次の遺伝子型の組み合わせが可能です: E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3、E3 /E4、E4/E4。 APOE E4 は AD のリスクの増加と関連しており、1 つの APOE E4 対立遺伝子は AD のリスクを 3 倍増加させ、2 つの APOE E4 対立遺伝子は AD のリスクを 8 ~ 12 倍増加させます。 APOE E4 はまた、より低い発症年齢と関連していました。対照的に、APOE E2 は AD のリスクの低下と関連していました。 APOE はリポタンパク質代謝の調節因子であり、中枢神経系におけるコレステロールの輸送、神経可塑性、および炎症において重要な役割を果たします。 APOE は Aβ に結合し、可溶性 Aβ のクリアランスと Aβ 凝集に影響を与えることができます。神経病理学的および神経画像研究では、APOE E4 保有者は、APOE E4 を持たない個人よりも迅速かつ大量の Aβ 沈着を示すことが示されています。これまでのところ、APOE が遅発性 AD の危険因子であり、APP の代謝に影響を与えることで AD の病因を開始することが多くの研究で示されています。しかし、APOE E4 遺伝子を 1 つまたは 2 つ持っているすべての人が AD を発症するわけではなく、APOE E4 遺伝子さえ持っていない多くの人にも AD が発生します。 ADの発症に関連する他の遺伝的および環境的要因もあります。 ADリスクを高めるコレステロール代謝に関与する他の遺伝子には、CLUとABCA7が含まれます。

  • ゲノムワイド関連研究 (GWAS) により、アルツハイマー病のリスクに関連するさらに 20 の遺伝子多型が特定されました。これらの遺伝子の特定の多型を持つ人々は、この病気を発症するリスクがわずかに高くなります。これらの遺伝子には、炎症反応、エンドサイトーシス、神経発達、およびタウタンパク質代謝に関連する遺伝子が含まれます。  

 ADに関連する遺伝子検査は必要ですか?

  • 誰もが AD のリスクを知りたいわけではありません. 状況に満足している人もいれば、早期に計画を立てたい人もいます. それはすべて、個人の人生観と価値観に依存します.

  • 遺伝子検査は、アルツハイマー病患者の評価の日常的な部分ではありませんが、遺伝子と認知症との関連性に関する知識が増えるにつれて、これは将来変化する可能性があります.

  • 認知症の早期発症を引き起こすまれな遺伝子変異がいくつかあると疑われる場合、遺伝子検査により、これらの変異があるかどうかを確認でき、認知症を発症するかどうかをほぼ予測できます。これらの検査は、家族との話し合いや遺伝カウンセリングの後に行う必要があります。また、陽性検査が将来の前兆となる可能性があること、およびこれらの遺伝性認知症での発生を止める薬が現在ないことを考慮に入れる必要があります。現在、新たに開発された薬の中には、病気の経過を変える可能性があるものがあります。

  • APOE 遺伝子型検査は、AD を発症するリスクが高いかどうかを知ることができ、将来的に病気の脅威を軽減するための適切な措置を講じることにもつながります. APOE E4/E4 遺伝子型は、AD を発症することを保証するものではありませんが、AD の素因が大幅に増加することを示していることを覚えておくことが重要です。患者が高リスクの遺伝子型を持っている場合は、資格のある医師または専門家に相談する必要があります。

  • 遺伝子検査技術の進歩により、完全な遺伝子検査を通じて、人の AD の遺伝的リスクをよりよく理解できるようになります。  

 

APOE E4 遺伝子を持っている場合、どうすればリスクを軽減できますか?

  • 認知症を予防するには、APOE E4遺伝子の有無に関わらず、原則として国民健康保険が定める「開運」「厄除」の原則を参考にすることができます。

「吉祥」とは、脳の防御因子を高めることです。

  1. 多動性: 脳機能を刺激する精神的または創造的な活動に従事すること。

    1. もっと運動する:週に2回以上定期的な運動をしてください。

    2. バランスの取れた食事: 研究によると、通常は健康的な日本人や地中海式の食事をしている人は、アルツハイマー病にかかる可能性が低いことが示されています.地中海式食事の特徴は、大量のオリーブ オイル、豆類、天然穀物、果物と野菜、適度な量の魚、乳製品 (チーズとチーズ)、赤ワイン、および少量の肉製品です。一部の栄養士は、APOE E4遺伝子を持つ人々は、炭水化物と飽和脂肪の摂取を減らし、飲酒量を減らすべきだと示唆しています.

    3. 多くの社会的相互作用。

    4. 健康的な体重を維持する: アルツハイマー病の相対リスクは、肥満の中年 (BMI≧30) では 3 倍、太りすぎの人 (BMI 25 ~ 30) では 2 倍になり、高齢者にはやせすぎます (BMI < 18)。認知症のリスクも高めます。したがって、高齢者はやせすぎず、健康的な体位(18.5≦BMI<24)を維持するようにしてください。

「悪を避ける」とは、危険因子を減らすことです。

  1. 3つのハイ(高血圧、高コレステロール、高血糖)を防ぎます。

  2. 頭部外傷を避ける。

  3. 禁煙: 喫煙はアルツハイマー病の危険因子であり、相対リスクはほぼ 2 倍になります。

  4. ブルースから離れてください。

 

国家保健局が提供する認知症の健康に関する教育とリソースのマニュアルをダウンロードします: https://www.hpa.gov.tw/File/Attach/6984/File_6328.pdf

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