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若年性認知症

​ヤン・ジチャオ博士

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最も一般的に使用されている認知症の定義は、精神障害の診断および統計マニュアル (DSM) を使用したものです。 DSM-5 によると、認知症は、1 つまたは複数の認知領域 (学習と記憶、言語、実行機能、複雑な注意、知覚運動機能、社会的認知など) において以前のベースラインと比較して有意な認知の存在として定義されます。日常生活の自立を妨げます。この定義ではいくつかの異なる認知領域を考慮する必要がありますが、記憶喪失は、アルツハイマー病 (AD) やその他の認知症の最も初期の最も顕著な特徴の 1 つです。前頭側頭型認知症(FTD)は例外で、記憶力の低下は初期段階では目立たないかもしれませんが、言語機能や社会的認知力の低下はより顕著になります。ほとんどの形態の認知症では、記憶と言語の障害が一般的です。

若年性認知症とは、18 歳から 65 歳までの成人に発症する認知症のケースを指します。.一部の著者は、18 歳から 45 歳の間に発症したケースに言及するために若年発症型認知症を使用することで、さらに一歩進んでいます.

 

アルツハイマー病 アルツハイマー病

アルツハイマー病は若年性認知症の最も一般的な形態であり、早期発症性認知症の 3 分の 1 を占めています。高齢者の認知症患者の 3 分の 2 がアルツハイマー病を患っています。タンパク質が脳に蓄積し、「プラーク」や「もつれ」と呼ばれる構造を形成すると、脳細胞死を引き起こし、脳機能に影響を与える可能性があります.

 

若年性アルツハイマー病の症状は?

早期発症型アルツハイマー病のほとんどの人の症状は、他の形態のアルツハイマー病の症状と非常に似ています。

初期症状:

重要なこと、特に新しく学んだ情報や重要な日付を忘れてしまいます。

何度も同じ情報を求める。

請求書を時間どおりに保管したり、食事の準備をしたりするなど、日常の問題を解決できない。

日付または時刻に関する混乱。

それがどこにあり、そこに着く方法がわからない。

シーンの奥行きの知覚またはその他の視覚的な問題。

会話に参加したり、何かに適切な言葉を見つけたりするのに苦労しています。

物が置き忘れられて見つからない。

悪い判断。

仕事や社会的状況をやめる。

気分も性格も変わります。

その後の症状:

激しい気分のむらと行動の変化。

時間、場所、ライフイベントに関する混乱の増加。

友人、家族、または介護者についての疑い。

話す、飲み込む、または歩くのが困難。

重度の記憶喪失。

アルツハイマー病のほとんどの高齢者にとって、記憶喪失が最初の症状である可能性があります。しかし、アルツハイマー病の若年成人では、記憶喪失が最初の症状であるとは限りません。

 

非定型アルツハイマー病

若い人は、「非定型」アルツハイマー病になる可能性が高くなります。症状は、いくつかの特定の形をとります。

後部皮質萎縮症 (PCA) では、初期症状は、多くの場合、読み取りや距離の判断が困難になるなど、視覚情報を理解する際の問題です。

ロゴオープン性失語症の最初の症状は、通常、正しい単語を見つけられない、発話が長く途切れるなどの言語障害です。

行動/実行障害 (行動/実行障害)のアルツハイマー病では、最初の症状は、多くの場合、計画と意思決定の困難、および社会的に不適切な行動です。

アルツハイマー病の若者の最大 3 分の 1 がこれらの型のいずれかを持っていますが、アルツハイマー病の高齢者の 10 人に 1 人しか非定型型を持っていません。

 

認知症の症状を引き起こすその他の病気

CADASIL、皮質基底層症候群、クロイツフェルト・ヤコブ病 (CJD)、HIV 関連神経認知障害 (HAND)、ハンチントン病、正常圧水頭症、進行性核上性麻痺およびその他の疾患。

若年性アルツハイマー病はどのように診断されますか?

若年性アルツハイマー病の現在の診断は、上記の精神衰退の兆候を検出することにかかっています。医師は通常、アルツハイマー病を診断するために検査を注文します。

まず、医師はあなたの病歴について質問し、記憶、問題解決、およびその他の認知機能のテストを行います。さらに、血液、尿、または髄液が検査されます。また、脳の CT スキャンや MRI スキャンなどの特定の画像検査が必要になる場合もあります。将来的には、研究者は特定のバイオマーカーを検出することにより、病気をより迅速に診断したいと考えています.バイオマーカーは、体内の特定のタンパク質または他のタイプのマーカーであり、病気の進行をより確実に反映または予測することが期待されています.

 

認知症の原因と診断

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認知症患者の多くは、自分の病気が遺伝するのか、それとも次の世代に引き継がれるのかを心配しています。実際、認知症の大部分は遺伝性ではなく、認知症のごく一部のみが遺伝性です。アルツハイマー病は 70 代から 80 代の人々に非常によく見られるため、この年齢でアルツハイマー病を発症した親または祖父母がいる場合、アルツハイマー病を発症するリスクは平均的な人よりも高くありません。しかし、早期に発症した場合 (例えば 60 歳未満) は、遺伝性のアルツハイマー病である可能性が高くなります。一般に、アルツハイマー病の発症が早ければ早いほど、遺伝的欠陥を受け継ぐ可能性が高くなります。人が 30 代または 40 代でアルツハイマー病を発症した場合、ほとんどの場合、遺伝的欠陥が原因です。

人々がアルツハイマー病を発症するかどうかに影響を与える遺伝子には、(1) リスク遺伝子と (2) 決定論的遺伝子の 2 種類があります。

リスク遺伝子は病気のリスクを高めますが、それが起こるという保証はありません。研究者は、アルツハイマー病のリスクを高めるいくつかの遺伝子を特定しました。 APOE-e4 は最初に特定されたリスク遺伝子であり、リスクに最も大きな影響を与える遺伝子であり続けています。研究者は、アルツハイマー病と診断された人の 40 ~ 65% が APOE-e4 遺伝子を持っていると推定しています。

APOE-e4 は、APOE 遺伝子の 3 つの一般的な形式の 1 つです。他は APOE-e2 と APOE-e3 です。私たちはそれぞれ、親から 1 種類の APOE のコピーを受け継いでいます。両親のどちらかから APOE-e4 を受け継いだ人は、アルツハイマー病を発症するリスクが高くなります。両親から APOE-e4 のコピーを 2 つ受け継いだ人はリスクが高くなりますが、確実ではありません。 APOE-e4 は、リスクを高めるだけでなく、通常よりも早く症状が現れる可能性もあります。米国では、人口の推定 20 ~ 30% が APOE-e4 の 1 ~ 2 コピーを持っており、米国人口の約 2% が APOE-e4 の 2 つのコピーを持っています。

決定論的遺伝子は病気に直結し、病気の原因遺伝子が受け継がれると病気に発展します。科学者たちは、世界中のわずか数百の大家族でアルツハイマー病を引き起こす遺伝子を特定しました。これらの遺伝子変異によって引き起こされるアルツハイマー病は、家族性アルツハイマー病と呼ばれます。家族性アルツハイマー病の症状は通常、30 代、40 代、または 50 代で始まります。おそらく、アルツハイマー病患者の 1% 未満です。 3 つの遺伝子、PSEN1 (プレセニリン 1)、PSEN2 (プレセニリン 2)、および APP (アミロイド前駆体タンパク質) の変異は、家族性アルツハイマー病を引き起こすことがわかっています。

親が家族性アルツハイマー病の変異を子供に受け継ぐリスクは 50% です。この病気の人は、多くの場合、両親の 1 人がこの病気にかかっており、同じ年齢でこの病気にかかっていた家族を知っています。

家族性アルツハイマー病の原因となる遺伝性遺伝子はまれですが、その発見はアルツハイマー病を理解するための重要な手がかりを提供します。これらの遺伝子はすべて、アミロイド斑の主成分であるベータアミロイドのプロセシングまたは産生に影響を与えます。ベータアミロイドは、脳細胞の衰退と死の第一の容疑者です。現在開発中のいくつかの薬剤は、アルツハイマー病を停止または進行を遅らせるためにベータアミロイドを標的としています。

遺伝子検査は、現在、APOE-e4 と家族性アルツハイマー病の希少遺伝子の両方で利用できます。ただし、アルツハイマー病の定期的な遺伝子検査は現在推奨されていません。現在、アルツハイマー病を予防したり、遅らせたり、治したりする治療法がないため、遺伝子検査の結果が医学的意思決定に実際に影響を与えることはありません. APOE-e4 は、研究の一環としてテストされることがあります。これらの遺伝子検査を希望する場合は、まず専門の遺伝子カウンセリングを受ける必要があります。

若年性アルツハイマー病患者のセルフケア

患者は楽観的な態度を維持し、可能な限り前向きな精神状態を維持するよう努めるべきです。

あなたは一人ではないことを認識することも重要です。できるだけ友達や家族に頼ってください。これが役立つと思われる場合は、支援グループに連絡することを恐れないでください。

病気がまだ初期段階にあるときは、将来について考えることが重要です。これには、財務計画、現在および将来の仕事の責任について雇用主と話し合うこと、健康保険の適用範囲を明確にすること、健康が悪化する前にすべての重要な書類を整理することが含まれます。

アルツハイマー病の治療法はありませんが、体と心を健康に保つためにできることはあります。これには、健康的な食事をする、定期的に運動する、アルコールを減らす、ストレスを軽減するためのリラクゼーション技術を使用するなどが含まれます。

遺伝学とアルツハイマー病

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