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年輕型失智症

​楊智超醫師

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失智症最常使用的定義是使用《精神疾病診斷和統計手冊》(DSM)的定義。根據DSM-5,失智症定義為在一個或多個認知領域(例如,學習和記憶,語言,執行功能,複雜注意力,知覺-運動功能,社會認知)中比對先前的基準出現顯著認知障礙,並干擾日常活動的獨立性。儘管此定義必須考慮多個不同的認知領域,但記憶力下降是阿滋海默症(AD)和大多數其他形式的失智症的最早且最突出的特徵之一。 前額顳葉失智症(FTD)是一個例外,記憶力的退步在初期可能不明顯,但是語言功能或社交認知的退步會較明顯。大多數形式的失智症,通常都具有記憶和語言功能障礙。

早發性失智症指的是18至65歲的成年人中發生的失智症病例。 有些作者進一步使用年輕發作失智症來指18至45歲發病的病例。

 

阿滋海默症Alzheimer’s disease

阿滋海默症是最常見的年輕型(又稱早發性)失智症,佔早發性失智症的三分之一。老年失智症患者中,多達三分之二患有阿滋海默症。 當蛋白質在大腦中積累並形成稱為“斑塊”和“纏結”的結構時,會導致腦細胞死亡,從而影響大腦的功能。

 

早發性阿滋海默症的症狀是什麼?

對於大多數患有早發性阿滋海默症的人來說,這些症狀與其他形式的阿滋海默症的症狀十分相似。

早期症狀:

忘記重要的事情,尤其是新近學習的信息或重要日期。

一次又一次地詢問相同的信息。

無法解決日常問題,例如及時處理賬單或料理食物。

對日期或時間的混亂。

弄不清楚所在的位置以及怎麼到那裡的。

景物深度感知或其他視覺問題。

無法加入對話或為某事找到合適的詞。

東西亂放,無法找到。

越來越差的判斷。

退出工作和社交場合。

情緒和個性的變化。

後期症狀:

劇烈的情緒波動和行為改變。

對時間,地點和生活事件的愈來愈困惑。

對朋友,家人或照顧者的懷疑。

說話,吞嚥或行走困難。

嚴重的記憶力減退。

對於大多數患有阿滋海默症的老年人而言,他們的第一個症狀可能是記憶力減退。 但是,在患有阿滋海默症的年輕人中,記憶力減退不見得是第一個症狀。

 

非典型阿滋海默症 Atypical Alzheimer 's disease

年輕人較可能患有“非典型”的阿滋海默症。 症狀有一些特定形式:

在後皮質萎縮症(posterior cortical atrophy,PCA)中,最初的症狀通常是理解視覺信息時遇到的問題,例如閱讀困難或判斷距離。

在語彙減少性失語症(logopenic aphasia) 中,最初的症狀通常是語言困難,例如找不到正確的單詞或說話時長時間停頓。

在行為/執行力不佳  (behavioural/dysexecutive)的阿滋海默症中,最初的症狀通常是計劃和決策困難,以及在社交上不合適的行為方式。

年輕人的阿滋海默症中,多達三分之一的人患有上述其中的一種形式,但患有阿滋海默症的老年人中,只有十分之一的人具有非典型形式。

 

其它會造成失智症狀的疾病

CADASIL,corticobasal syndrome,Creutzfeldt-Jakob disease(CJD) ,HIV-associated neurocognitive disorder (HAND) ,Huntington's disease,normal pressure hydrocephalus,progressive supranuclear palsy等疾病。

如何診斷早發性阿滋海默症?

當前對早發性阿滋海默症的診斷取決於偵測上述精神衰退的跡象。醫師通常會安排一些檢查來診斷阿滋海默症。

首先,醫師會詢問您的健康史,並進行記憶力,問題解決能力和其他認知功能測試。另別會採檢血液,尿液或脊髓液。您可能還需要某些影像學檢查,例如大腦的CT和MRI掃描。將來,研究人員希望能藉由偵測某些生物標記物來更快地診斷出該疾病。生物標記物是體內的某些蛋白質或其他類型的標記物,希望能可以更可靠地反應或預測疾病的進展。

 

失智症的原因與診斷

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許多失智症的患者會擔心他們的疾病是不是遺傳來的,或是會不會把疾病傳給下一代。其實絕大部分的失智症是不會遺傳的,只有一小部分的失智症會遺傳。由於阿滋海默症在七、八十歲的人中非常普遍,如果您有父母或祖父母在這個年紀發病,那麼您患阿滋海默症的風險並不會比一般人高。但是,如果有人在更早發病(例如,不到60歲),那麼它很有可能是一種會遺傳的阿滋海默症。一般而言,一個人患阿滋海默症的時間越早,其遺傳基因有缺陷的可能性就越大。如果一個人在三、四十歲患阿滋海默症,那麼幾乎是因為基因有缺陷造成的。

影響人們是否患上阿滋海默症的基因有兩類:(1)風險基因和(2)確定性基因。

風險基因增加了患病的風險,但不保證一定會發生。 研究人員發現了幾種增加阿滋海默症風險的基因。 APOE-e4是確定的第一個風險基因,並且仍然是對風險影響最大的基因。 研究人員估計,被診斷患有阿滋海默症的人中有40-65%的人帶有APOE-e4基因。

APOE-e4是APOE基因的三種常見形式之一; 其他是APOE-e2和APOE-e3。 我們每個人都從每個父母那裡各繼承了一種形式的APOE的副本。 如果從其父母其中之一繼承到一個APOE-e4的人患阿滋海默症的風險會增加。 從父母那裡繼承兩份APOE-e4的人面臨更高的風險,但沒有確定性。 除了增加風險外,APOE-e4可能還會使症狀出現的比平常更早。在美國,估計有20-30%的人擁有一到兩個APOE-e4副本; 大約2%的美國人口擁有兩份APOE-e4。

確定性基因則直接導致疾病,如果遺傳到致病基因都會發展成疾病。科學家在全球僅數百個大家庭中發現了導致阿滋海默症的基因。這些基因變異所造成的阿滋海默症稱為家族性阿滋海默症。家族性阿滋海默症的症狀通常始於30多歲,40多歲或50多歲。它可能佔不到阿滋海默症患者的1%。目前已發現有三個基因PSEN1(早老素1),PSEN2(早老素2)和APP(澱粉樣前體蛋白)的突變會改起家族性阿滋海默症。

父母將家族性阿滋海默症突變傳給孩子的風險為50%。 患有這種疾病的人通常有很強的家族病史,他們的父母之一會發病,並且患者會知道一些在相同年齡發病的家庭成員。

儘管引起家族性阿滋海默症的遺傳基因很少見,但它們的發現提供了重要的線索,有助於我們了解阿滋海默症。所有這些基因都影響β-澱粉樣蛋白的加工或產生,β-澱粉樣蛋白是澱粉樣斑塊的主要成分。 β-澱粉樣蛋白是腦細胞衰退和死亡的主要嫌疑份子。目前正在開發的幾種藥物都將β-澱粉樣蛋白作為標的以阻止阿滋海默症或減緩其惡化。

目前對APOE-e4和家族性阿滋海默症的罕見基因都可進行基因檢測。 但是目前不建議對阿滋海默症進行常規基因檢測。 因為到目前並沒有可用於預防,減慢或治癒阿滋海默症的治療方法,因此基因檢測的結果對醫療決策沒有實際影響。 有時將APOE-e4的測試作為研究的一部分。如果要做這些基因檢測必需要先經過專業的遺傳諮詢。

早發性阿滋海默症患者的自處之道

患者要保持樂觀的態度,並盡可能維持積極的精神狀態。

同樣重要的是要意識到自己並不孤單。盡可能依靠您的朋友和家人。如果您認為這可能會有所幫助,請不要害怕尋求支持團體的協助。

當疾病仍處於早期階段時,考慮未來至關重要。這可以包括財務計劃,與雇主討當前和之後的工作職責,釐清健康保險範圍,並在健康狀況惡化前整理所有重要文件。

儘管阿滋海默症無法治愈,但您可以儘量保持身心健康。這可以包括飲食健康,進行定期運動,減少飲酒以及使用放鬆技巧來減輕壓力。

遺傳學和阿滋海默症

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